Investigadores del Harvard Medical School y otros centros de Estados Unidos dieron a conocer un estudio, que se publicó en la revista Cell Genomics, en el que se observa una correlación entre la esquizofrenia y un tipo de mutación genética no heredada que se produce en una fase temprana del desarrollo embrionario. El estudio abrió la puerta a investigar si otros desórdenes podrían estar regulados por este tipo de mutaciones.
“Al principio pensábamos que la genética era el estudio de la herencia. Pero ahora sabemos que los mecanismos genéticos van mucho más allá”, dijo el autor principal Chris Walsh, investigador del Instituto Médico Howard Hughes y jefe de genética y genómica del Hospital Infantil de Boston. Lo que analizaron estos investigadores son precisamente las mutaciones que no se heredan de los padres.
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Los expertos examinaron los datos de genotipos y marcadores de más de 20.000 muestras de sangre de personas con o sin esquizofrenia del Psyquiatric Genomics Consortium. Identificaron dos genes —NRXN1 y ABCB11— que se correlacionaban con casos de esquizofrenia cuando se alteraban en el útero.
Aunque el NRXN1 (un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro) ya se había relacionado antes con esta dolencia psiquiátrica, en esta oportunidad se observó las mutaciones somáticas, no hereditarias, que lo vinculan con la esquizofrenia.
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Para saber si estas mutaciones son hereditarias, los científicos tuvieron que averiguar si estaban en todas las células del organismo, puesto que las mutaciones somáticas solamente se observan en una fracción de las células. Y esa porción varía en función de cuándo y dónde se haya producido la mutación. Si una mutación se produce en una fase temprana del desarrollo, se espera que la variante esté presente en todo el organismo en forma de mosaico.
Basándose en este principio, los investigadores identificaron mutaciones somáticas que ocurrieron en una fase temprana del desarrollo y se hallan no solo en el cerebro, sino también en una parte de las células de la sangre.
Walsh explicó a SINC: “El momento del suceso (la mutación) puede calcularse por la proporción de células que contienen la mutación. Si se produce cuando solo hay dos células en el embrión, cabe esperar que esté en la mitad de las células; si sucede cuando hay cuatro células, se encontrará en una cuarta parte de las células (aproximadamente) y así sucesivamente”.
El autor dijo que “los eventos específicos descriptos (NRXN1 y ABCB11) podían observarse en más del 10 % de las células”, lo que les convenció de que estas mutaciones “ocurren en alguna etapa muy temprana y, por lo tanto, estarían presentes en todos los tejidos, incluido el cerebro, ya que las células cerebrales se separan de la sangre mucho más tarde”.
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Mutaciones somáticas
Acerca de cómo llegaron a observar este vínculo, el investigador del Hospital Infantil de Boston dijo: “Hemos descubierto en otros trastornos, como la epilepsia pediátrica, la epilepsia del adulto y los trastornos del espectro autista, que una parte de los pacientes son portadores de estas mutaciones en algunas células, pero no en todas, lo que se conoce como mutaciones somáticas.
En el caso de la epilepsia pediátrica resistente a tratamientos que acaba siendo derivada a neurocirugía, estas mutaciones somáticas son, en realidad, la causa más común”. El método empleado para examinarlas, explicó el investigador, fue el “desarrollado para estudiar las primeras fases del cáncer de sangre, que puede estar causado por este tipo de variación CNV que se limitan a la sangre”.
