Fibrosis quística, hemofilia al síndrome de Angelman, síndrome de trigonocefalia de Opitz, distrofia muscular de Duchenne. Parecen en otro idioma, y así de extrañas como sus nombres son las llamadas enfermedades raras o huérfanas: se conocen cerca de 7.000 y hay algunas que presentan un solo caso.
En Colombia cuando una enfermedad afecta a 1 de cada 5.000 personas se considera huérfana; en Europa, es 1 por cada 2.000. Estas son graves y crónicamente debilitantes (ver gráfico a la izquierda).
Con regularidad se describen nuevas dolencias de este tipo en la literatura científica, y si bien casi todas las de origen genético son raras, no todas las huérfanas son genéticas. Lo son cerca del 80 % de ellas, dice Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
Existen algunas infecciosas muy extrañas, así como autoinmunes y cánceres. Si bien no hay cura para la mayoría, un diagnóstico temprano permitiría un tratamiento y cuidado médico adecuados para mejorar la calidad de vida de los afectados.
También ampliar su esperanza de vida, asegura Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, asociación que ayuda a los pacientes con enfermedades de depósito lisosomal (ver historia de Evelyn Cardona).
Sin embargo, este es uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes que padecen estas dolencias. El ámbito de las raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos.
Durante mucho tiempo los investigadores y responsables políticos las desconocían y hasta hace muy poco, unas tres décadas, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.
Quienes han liderado estos procesos de acompañamiento para los pacientes y sus familias en el país han sido las fundaciones que se agrupan por tipos de enfermedades comunes (las del sistema óseo o neuronal, por ejemplo); las mismas que llevaron al Congreso sus casos logrando la publicación de la Ley 1392 de 2010, la cual reconoce a las huérfanas como de especial interés, según precisa Martha Gualtero, directora del Observatorio de Enfermedades Huérfanas.
¿Y para qué sirve?
Esta ley establece que estos pacientes, que en el caso de Antioquia son 180 y en Bogotá 266, según cifras del Ministerio de Salud, son sujetos de especial protección.
Sin embargo, muchos de ellos y sus familiares aún sienten que el estado les debe una respuesta a su pregunta sobre lo que implica esa condición y a qué tienen derecho. “Esto aún no está claro”, agrega Gualtero.
“Sin las ayudas que proveemos en las fundaciones que viven de donaciones, los pacientes se tienen que resignar a quedarse sin tratamiento y con una mala calidad de vida (...). Esto porque la capacidad cultural o económica para enfrentar un sistema de salud como el nuestro donde le mandan por la mañana una cita en el norte, otra en la tarde en el sur y si la persona vive en el oriente, haga la cuenta de lo que se deben gastar en transporte”, aduce Salazar.
Cerca del 70 % de estas enfermedades atacan a personas del régimen subsidiado, según Acopel, y aunque “Colombia tiene un buen sistema de salud” en opinión de Elizabeth Rodríguez, esposa de un paciente de ELA (Ver historia de Juvenal Bayona), “los bloqueos administrativos de las EPS no están cumpliendo con los tratamientos integrales y están acostumbradas a que si no se les pide con insistencia, no te dan lo necesario para mantener una vida digna”.
Si algo acompaña a los pacientes con estas enfermedades es la soledad. No por la falta de compañía, sino por lo difícil de movilizar los recursos y los profesionales para estudiar y tratar cada caso. En su nombre se resume todo: son huérfanas y raras.
Juvenal bayona tiene esclerosis lateral amiotrófica
Elizabeth Rodríguez se casó con Juvenal Bayona hace 24 años. Hace 20 les diagnosticaron ELA, una enfermedad que da a 2 de cada cien mil personas. Esta afección la padece en cuerpo su esposo, pero la familia la siente propia. “La unión es lo más bello que puedo rescatar de lo que nos ha tocado vivir”, dice esta administradora de empresas.
La ELA ataca al sistema motor, afecta el habla pues depende de músculos, pero deja intacto el cerebro. Por esto él es un lector empedernido y un melómano, su banda preferida es Led Zeppelin. Cuando le dieron el diagnóstico, Juvenal, descrito por su esposa como un hombre de temple, sabía que tenía dos opciones: vivir bien o mal. Él decidió hacerlo bien, principalmente por él, por su esposa y por sus dos hijas que en aquella época tenían 6 y 7 años. Todos los días sonríe, no habla de su enfermedad, “vive con ella, no para ella”, dice Elizabeth.
Evelyn cardona tiene déficit de lipasa ácida
A sus 11 años, Evelyn es la primera paciente en Colombia conocida con este diagnóstico. Hoy se sabe que existen otras tres personas más con esta enfermedad metabólica de almacenamiento de lípidos, que afecta órganos como el hígado, el bazo y el sistema cardiovascular y retrasa el crecimiento. Aún no se conocen entre ellos, son de ciudades diferentes, pero desde Acopel están seguros de que un encuentro puede ser beneficioso. “Les sirve para repartir la carga y no sentirse tan solos”, dice Salazar.
Evelyn no habla frecuentemente de su enfermedad. Luego del diagnóstico vive como cualquier niña. Aunque le acompleja ser más pequeña que las chicas de su edad, sus padres la alientan a pensar diferente.
Según la AE LALD, la frecuencia con la que se presenta esta enfermedad depende de la ubicación geográfica y hay varias estimaciones de prevalencia: 1 cada 130.000 a 1 cada 300.000 personas.
