Ella hace parte de una constelación familiar de más de 6.000 colombianos que portan una mutación genética rara llamada Presenilina 1 (PSEN1) E280A y por tanto comparten el riesgo del 99.9 por ciento de desarrollar la Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
Los familiares afectados desarrollan alzhéimer en sus primeros 40 años, pero ella permaneció libre de enfermedades hasta los 70.
Este lunes investigadores antioqueños publicaron un estudio en la prestigiosa revista Nature Medicine en la que reportan el análisis hecho al particular caso de la mujer de Medellín que, desafiando las probabilidades – por su alto riesgo de tener la Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano–, permaneció libre de demencia durante muchos años, casi 30 más allá de lo previsto.
El Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), en cabeza del investigador Francisco Lopera, viene hace décadas estudiando los cerebros de integrantes de diversas familias con enfermedades neurodegenerativas en la región. En colaboración con el Hospital General de Massachusetts, el Instituto de investigaciones Schepens Eye y el Instituto de Alzheimer Banner analizaron los datos de los 6.000 familiares vivos con la mutación paisa.
De acuerdo con información de The New York Times, luego de verificar que la mujer tenía mutación genética rara Presenilina 1 y sin embargo no había desarrollado la Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, fue trasladada al Hospital General de Massachusetts en Boston, donde se encuentran algunos de los investigadores que le realizaron escáneres cerebrales y otras pruebas. Allá trabaja Yakeel Quiroz, neuropsicólogo colombiano que dirige el laboratorio de neuroimagen de demencia familiar y quien participó del estudio recién publicado.
Los análisis hechos en Colombia y Estados Unidos han llevado a los investigadores a sugerir que una variante genética podría ser la clave, y tal vez conocer esta nueva información podría proporcionar una nueva dirección hacia el desarrollo de un tratamiento, aunque no necesariamente en el corto plazo.
Los científicos sospechan que esta mujer podría haber estado protegida porque, además de la mutación genética que causa el Alzheimer de inicio temprano en su familia (PSEN1 E280A), también tenía dos copias de la variante genética APOE3 Christchurch (APOE3ch). Fue en Christchurch, Nueva Zelanda, donde se identificó por primera vez.
Ningún otro miembro de la familia afectado tenía dos copias de esta variante. De acuerdo con el portal web Science Daily, la mujer presentó grandes cantidades de depósitos de proteína amiloide en su cerebro, un sello distintivo de la Enfermedad de Alzheimer. Pero la cantidad de tau, otro sello distintivo de la enfermedad, y el más relacionado con la forma en que se ven afectados el pensamiento y la memoria, fue relativamente baja.
La mutación paisa
El Alzheimer de inicio temprano es raro, se suele presentar entre los 30 y 55 años, y representa menos del 10 % de las personas que tienen esta enfermedad neurodegenerativa.
En 1995 el GNA descubrió, en colaboración con Alison Goate de la Universidad de Washington, que la mutación paisa era un tipo de trastorno que solo existía en Antioquia, lugar que resultó siendo el foco poblacional más grande del mundo con alzhéimer genético. Los municipios de Antioquia donde se ha encontrado la mutación son Ituango, Dabeiba, Valdivia, Sabanalarga, Yarumal, San Andrés de Cuerquia, Anorí, Campamento, Angostura, Santa Rosa de Osos, Donmatías, San Pedro de los Milagros, Sopetrán, Belmira, Liborina y Medellín.
