2024 se ratifica como un gran año para los científicos e investigadores colombianos en el campo de la medicina a nivel mundial. Esta vez, el docente e investigador de la Universidad CES de Medellín, el doctor José Bareño Silva, fue el único representante de Colombia en el programa de capacitación Include Data Coordinating Center que trabaja en análisis de datos genéticos relacionados con el Síndrome de Down (DS3), dictado por la Universidad de Colorado en Boulder, en Estados Unidos.
Bareño es médico santandereano, especialista en Servicios de Salud, Auditoría de la Calidad, magíster en Epidemiología y magíster en Matemáticas Aplicadas y actualmente cursa un doctorado en Modelación y Computación Científica y es líder de investigación de la Universidad CES. Con años de experiencia en el desarrollo de evaluación de nuevas tecnologías para tratar múltiples enfermedades, el doctor Barreño logró hacerse un lugar en un escenario que le permite traer ese conocimiento al país y poder analizar los datos de pacientes con síndrome de down, comparar sus características con los datos a nivel mundial, e identificar posibles diferencias en los tratamientos y factores que inciden en, por ejemplo, enfermedades cardíacas o muerte prematura.
“La idea era capacitarnos en la forma como se analizan las grandes bases de datos. En este caso estamos en un proyecto que se llama Síndrome Down (INCLUDE NIH). Allí se adquiere toda la información genética de todos los pacientes que tienen el síndrome. Esa información ocupa grandes cantidades de datos y nos permiten hacer el análisis de los datos, obtener información y poder sacar conclusiones y participar en el tratamiento, rehabilitación de estos pacientes”, explicó el Bareño tras su regreso a Colombia.
Su participación en el proyecto se convierte en un hito para el país, pues según explica el docente de la Facultad de Medicina de la U. CES, los equipos de estudio y científicos en Colombia pueden intercambiar recursos y conocimiento, todo a través de procesadores con alta capacidad (supercomputadoras), con los cuales hoy no cuenta el país.
“La gran capacidad que tenemos en el mundo es que la parte analítica de datos como son grandes millones de terabytes que ocupan, por ejemplo, para hacer un genoma humano se requieren grandes procesadores. En Colombia, no tenemos grandes procesadores entonces uno tiene que adquirir la habilidad para entrar a los supercomputadores que hay en el mundo que entre ellos está Amazon (AWS), el de Microsoft (Azure) y así o el de Google”, añadió Barreño, señalando que la velocidad de estas máquinas se mide en petaflops o mil billones de operaciones por segundo.
El Centro de Coordinación de Datos Include les facilita a los científicos del mundo estudiar mediante el uso de tecnologías el síndrome down para mejorar la atención médica y calidad de vida de los pacientes. Para ello, el Centro creó una plataforma digital abierta, basada en la nube, con el propósito de acceder y compartir de forma más ágil los datos sobre el síndrome de down para maximizar y acelerar sus investigaciones.
La formación se desarrolló en el poblado de Boulder (Colorado), en las instalaciones de la Universidad de Colorado del 8 al 19 de julio de 2024. Entre los instructores de la tercera cohorte de la capacitación estaban los doctores Mary Allen, Robert Carroll, Jim Costello, Robin Dowell, Matt Galbraith, Ann Holmes y el líder del proyecto Dr. Joaquín Espinosa.
Otro reciente aporte colombiano a la ciencia médica
El pasado mes de junio se conocieron los resultados de un nuevo estudio del Grupo de Neurociencias de Antioquia —GNA—de la Universidad de Antioquia, que evidencia que una copia de la variante genética del Alzhéimer llamada Christchurch —APOE3Ch—, puede ejercer un efecto protector contra la aparición del deterioro cognitivo y demencia en individuos con la que ha sido llamada la “mutación pausa”.
Este revelador estudio que entrega nuevas esperanzas para combatir esta enfermedad fue posible gracias al trabajo del equipo liderado por el doctor Francisco Lopera, se basa en los análisis de 27 antioqueños y ofrece prometedoras implicaciones para el desarrollo de nuevos tratamientos.
“Este estudio es significativo porque aumenta nuestra confianza en que la variante APOE3Ch no solo es protectora, sino también farmacológica. Creemos que las terapias inspiradas en humanos protegidos tienen muchas más probabilidades de funcionar y de ser más seguras”, explicó el doctor Joseph F. Arboleda Velásquez, coautor principal del artículo publicado en The New England Journal of Medicine, quien es además científico asociado al Mass Eye and Ear y al Mass General Brigham, en los Estados Unidos.
