Cuando nació Carlitos hace treinta años no lloró ni se movió lo suficiente. Su madre María Elvira García, ya había tenido otros tres hijos —todos varones— y sabía de memoria lo que era pasar por un parto. Desde ese día y en adelante, Carlitos mostró ser diferente a sus otros hijos. Recuerda con el cariño de una madre, que parecía un muñequito de trapo.
“Era hiperflexible, pero no se movía ni lloraba. No respondía a ningún estímulo. Ni siquiera podía succionar su tetero porque se asfixiaba con la lengua”, recordó María Elvira.
En ese momento, ni ella ni su esposo habían escuchado del síndrome Prader-Willi (PWS, por sus siglas en inglés), un diagnóstico que llegó cuando Carlitos tenía seis años y un proceso médico adelantado con especialistas.
Durante esos seis años, sus padres ya notaban algunas diferencias como problemas en el lenguaje, ya que Carlitos no hablaba. Había otros retrasos como el movimiento corporal: le costaba sostener su cabeza, mantenerse erguido y aprendió a caminar a los cuatro años.
“Ellos tienen un retraso en su desarrollo psicomotor, a diferencia de otros niños que a los 15 meses ya son capaces de sostenerse y caminan. Él no. Lo logró a los cuatro años y con ayuda de profesionales como fisioterapeutas”, detalló la mamá.
No solamente notaron estos retrasos. Su apariencia física también era diferente. Sus ojos fueron desarrollándose con la forma de una almendra —lo que se conoce como ojos almendrados—, sus manos y pies eran más pequeños y a medida que crecía, su estatura se estancó. Los hombres con Prader Willi llegan a una estatura de 1.55 centímetros y las mujeres, alrededor de 1.50 cm.
Sobre el síndrome de Prader-Willi
El síndrome Prader-Willi es una enfermedad poco común que le diagnostican a 1 niño entre 10.000, según explicó la Dra. Laura De Graaff MD, PhD, profesora asociada de endocrinología y fundadora del Centro para Adultos con Síndromes Genéticos del Hospital Universitario Erasmus en Rotterdam, Holanda.
Dice que en Colombia hay diagnosticados alrededor de 400 niños, pero deben ser más (alrededor de 5.000), teniendo en cuenta la población colombiana.
No se puede prevenir y se produce por un error en el cromosoma 15, una fábrica donde debe producir proteínas que cumplen funciones importantes como regular el apetito y otorgar la sensación de saciedad como un síntoma de llenura.
“Cada cromosoma contiene varios genes encargados de distintas funciones. Si los genes del cromosoma 15 no se expresan (que deben heredarlos del padre) puede haber ausencia de proteínas esenciales, lo que produce el síndrome. Por ejemplo, no hay unas proteínas encargadas de desarrollar el cerebro y esto produce discapacidad intelectual; tampoco están las proteínas que se encargan de la fuerza muscular y por eso son personas débiles y por último, si hay ausencia de las hormonas encargadas de la regulación del apetito y la sensación de saciedad, eso significa que siempre tendrán hambre y querrán comer y comer. Lo último es el mayor reto para las personas con este síndrome, sus familias y cuidadores”, agregó Laura De Graaff.
Un hambre voraz
El síndrome de Prader-Willi hace que las personas sientan hambre todo el tiempo, conocido también como hiperfagia. La sensación de hambre intensa aparece por primera vez alrededor de los dos años y, desde ese instante, no dejan de sentirla. Todo lo contrario a cuando son bebés, que no les provoca comer ni son capaces de hacerlo, por lo que les tienen que alimentar por un tubo gástrico.
“En el momento que empiezan a comer, los padres se emocionan, pero ahí es donde ‘se cambia el chip’ y comienzan a comer sin límite, desencadenando otras enfermedades, entre ellas, la obesidad mórbida”.
Al activarse ese “chip” al que se refiere la médica y científica, quieren comerse todo lo que está a su alcance. Se han reportado casos incluso en los que comen alimentos congelados, algunas plantas y papel.
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Si no tienen un control y acompañamiento adecuado, pueden arriesgar sus vidas, ya que al comer tanto podrían desgarrar su estómago o atorarse por la cantidad de comida que ingieren. Tampoco se escapan de los problemas del corazón y de los pulmones, porque los órganos ya no tienen tanto espacio. La grasa comienza a alojarse en el cuerpo.
Debido a esta situación que es estresante tanto para ellos como para los familiares, el mejor consejo es dejar con candado la nevera y los demás lugares donde hay comida.
De hecho, en Holanda y en otros países existen casas Prader-Willi donde estas personas no pueden acceder a comida todo el tiempo y tienen una dieta específica, para controlar su obesidad mórbida, que desencadena otras enfermedades como la diabetes tipo 2.
María Elvira recuerda que su hijo Carlitos estuvo por debajo del peso promedio hasta que cumplió cuatro años. A partir de ahí le entró un hambre insaciable y comía mucho, por lo que comenzó a aumentar de peso. Su madre dice que a sus 12 años ya pesaba 73 kilos. Tenía obesidad mórbida. Preocupados y con varias mudanzas —son de Bogotá, pero se trasladaron a Girardot, luego Ibagué y ahora desde hace 15 años viven en Cali—, Carlitos encontró una nutricionista en esta última ciudad que le ayudó a bajar de peso.
“Bajó casi 30 kilos con un plan nutricional específico. Ellos no pueden consumir más de 1.300 calorías diarias porque su metabolismo es más lento, las queman muy despacio y si comen y comen, tendrán obesidad. Nosotros hemos logrado mantener a Carlitos en los últimos 15 años con un peso normal con dieta y mucho ejercicio”, agregó la mamá María Elvira.
Nunca aprendió a hablar, pero sabe comunicar lo que quiere. Le gusta armar rompecabezas —su agilidad y destreza para este tipo de juegos supera la media—, le encantan los deportes extremos: ha hecho canopy, kayak, parapente y caminatas ecológicas, pero su deporte favorito es la equitación. Le encantan los caballos y ha participado de Olimpiadas Fides de natación, llevándose medallas de oro.
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La Dra. Laura De Graaff indicó que la mayoría de personas con Prader-Willi tienen discapacidad intelectual y su mente es la de un niño de 8 o 7 años. Lo mismo dice María Elvira, quien desde su experiencia con Carlitos, admite que es como tener un niño toda la vida. Puede tener 10, 20, 30 años... y seguirá siendo un niño.
“Las personas con Prader-Willi tienen problemas en el hipotálamo, donde se producen hormonas como la hormona tiroidea y las sexuales. Testosterona en hombres y estrógeno en mujeres. La mayoría de ellos son infértiles y los huesos, por la falta de hormonas sexuales, pueden ser frágiles”, agregó la científica.
Los síntomas del extraño síndrome
Según la Mayo Clinic, los bebés que podrían ser diagnosticados con Prader-Willi son los que tienen estos síntomas:
-Poco tono muscular.
-Rasgos faciales distintivos como ojos en forma de almendra, estrechamiento de la cabeza en las sientes, boca hacia abajo y el labio superior fino.
-Reflejo de succión deficiente, lo que dificulta la alimentación.
-Capacidad de respuesta generalmente deficiente y no responde a la estimulación.
-Genitales subdesarrollados.
Para tratar el síndrome Prader-Willi, según la médico holandesa, las casas Prader-Willi son esenciales. El mejor tratamiento médico para una persona con Prader-Willi es vivir en una casa Prader-Willi. También necesitan atención médica multidisciplinaria (una combinación de terapias hormonales, fisioterápia, dieta específica y acompañamiento psicológico). Esto previene la carga personal (y financiera) de las complicaciones médicas, como el estómago desgarrado, la psicosis y la insuficiencia cardiaca.
Por su parte, María Elvira se ha encargado de todos los cuidados de Carlitos.
En Colombia está la problemática de que la atención de estos niños es aislada. Por un lado están los endocrinólogos; por otro, los psicólogos y por otro, los fisioterapeutas y así sucesivamente.
No es una atención integrada y según María Elvira, los tratamientos que aconseja un médico pueden ser dispares a los de otro. Debe haber un consenso para tratarlos de manera integral.
Esto mismo evidenció la holandesa al llegar a Colombia, de hecho, hace el llamado al Ministerio de Salud para que se preocupe por las personas diagnosticadas con Prader-Willi. En Colombia no hay ni una sola casa de estas que tienen en Holanda (y Francia, Inglaterra, Alemania, Australia...), donde se les puede brindar la mejor atención posible.
Carlitos tuvo la fortuna de tener una familia que lo cuida y lo protege y que es consciente de los cuidados que necesita. Pero en todos los casos no es así. Es por eso que debe haber un acompañamiento integral y que el sistema de salud se preocupe más por estas personas.
III Simposio Internacional Síndrome de Prader-Willi
“Transformando vidas para un futuro mejor”, es el lema del III Simposio Internacional del Síndrome de Prader-Willi, organizado por la Asociación Colombiana Síndrome Prader-Willi.
Este encuentro se celebrará en la Universidad Javeriana en Bogotá y tendrá la presencia de 14 expertos internacionales y nacionales en este síndrome, entre los que están la Dra. Laura De Graaff.
Hasta el momento hay 1.400 personas inscritas y en el recinto de la Universidad Javeriana esperan la participación de 450 personas. El simposio es gratuito, será presencial y virtual y se puede inscribir haciendo clic aquí. Será un espacio para conversar sobre avances científicos, terapias innovadoras y recomendaciones para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con este síndrome.
