Liliana Acero recuerda que la primera vez que sus manos se inflamaron fue cuando tenía cinco años. Al inicio, ese síntoma fue visto como algo “curioso”, cuenta. Para los doctores, los episodios de hinchazón que tuvo de ahí en adelante en su infancia tenían muchas causas, pero nunca ninguna concreta: “seguro agarró una plantica por ahí”, “todo se debe a una reacción alérgica”, “demás que se golpeó con algo”.
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Todas estas causas, relacionadas con situaciones inmediatas, no eran acertadas: la inflamación de Liliana continuó a medida que fue creciendo. En la adolescencia, sus pies y sus manos se expandían, y ya llegada la adultez el rostro y las rodillas también se hinchaban.
“De una u otra manera, me acostumbré. Ya esto se volvió mi día a día porque sabía que constantemente me hinchaba y me desinflamaba. Decidí seguir la vida así porque iba a urgencias y no pasaba nada, nadie sabía por qué me sucedía eso”, cuenta Liliana. Pero en el 2021 la situación llegó al límite. Las zonas de su cuerpo que antes podían estar inflamadas por un par de días, ahora podían permanecer hinchadas hasta por un mes completo. Ella recuerda que, ante esta crisis, decidió consultar con la determinación de por fin recibir un diagnóstico.
Liliana regresó a citas, estuvo en controles continuos, se realizó exámenes de laboratorio, hasta que vio al alergólogo, a quien le llevó una prueba indiscutible de esos síntomas que desde niña presentaba: en un calendario había marcado todos los días en los que había estado inflamada, que para ese mes fueron 25. La especialista le dio el veredicto: angioedema hereditario. Esta es una de las 1.920 enfermedades raras o huérfanas que existen en Colombia y que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), sufre entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial.
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Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día de estas, las cuales se caracterizan por tener una prevalencia baja, o sea, por afectar a un número reducido de personas de la población total de un lugar. Este tipo de patologías son variadas y cambian de acuerdo al lugar, lo que quiere decir que las enfermedades que son consideradas como raras o huérfanas aquí, pueden no serlo en otro país.
Gustavo Adolfo Giraldo, médico genetista de la Clínica Universitaria Bolivariana y del Hospital Pablo Tobón Uribe, le explicó a EL COLOMBIANO que este tipo de enfermedades se distinguen por ser “poco frecuentes y ocasionar alteraciones en la funcionalidad y en la calidad de vida de los pacientes”.
En Colombia, una enfermedad huérfana es aquella con una prevalencia menor de 1 de cada 5.000 personas. Así lo estableció la Ley 1438 de 2011, la cual fijó la definición de estas patologías.
Otras de las características principales es que estas pueden llegar a ser mortales, causar debilidad a largo plazo y requerir tratamientos complejos. Algunas de ellas pueden ser genéticas –como la de Liliana–, pero no todas cumplen con esta condición. Por ejemplo, hay tipos de tumores cancerígenos que son considerados como enfermedad huérfana, ya que son poco comunes. De acuerdo con los datos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), en 2024 en Colombia se registraron 1.600.317 casos de enfermedades huérfanas. Valle, Antioquia y Bogotá D.C. son los departamentos que ocupan el top 3 de registros. En ese año, solo en Medellín se presentaron 58.092 casos.
Según el doctor Giraldo, en el departamento antioqueño las más frecuentes de este grupo son la homocistinuria, la hiperplasia suprarenal congénita, la fibrosis quística y la neurofibromatosis. Uno de los problemas más comunes que experimentan los pacientes que padecen estas enfermedades es obtener un diagnóstico acertado, tal como le ocurrió a Liliana.
Giraldo destaca que estudios recientes aseguran que algunas de estas patologías pueden tardar hasta 10 años en ser diagnosticadas. Sin embargo, esta no es la regla en todos los casos: ese factor varía de acuerdo a los síntomas o al tipo de condición genética, por ejemplo.
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Desde 2010 existe una ley en el país que reconoce a las enfermedades huérfanas como de especial interés. Esto marcó un antes y un después en la atención de estos pacientes, ya que esta normativa decretó que no debe haber exclusión alguna en el sistema de salud para los tratamientos que necesiten. Además que creo los centros de referencia para estas patologías, en los que hoy en día se atienden de manera integral a aquellas personas que cuentan con un diagnóstico de algunas de estas 1.920 enfermedades. En Medellín, el Hospital Pablo Tobón Uribe y la EPS Sura cuentan con este tipo de programas.
Para Giraldo, en los últimos años se ha hecho un esfuerzo desde la medicina y la sociedad civil para visibilizar esta realidad. Por eso es que considera que ya no es correcto llamar a estas enfermedadas como raras o huérfanas, sino poco prevalentes, porque estas ya tienen dolientes. Pero uno de los desafíos que siguen existiendo a la hora de atender y tratar estas enfermedades son las problemáticas actuales que tiene el sistema de salud colombiano. “Ahora el reto que se tiene está en el aseguramiento de esta población, que requieren terapias de alto costo. Hay que mirar los modelos que se están aplicando en otros países para que todos los pacientes tengan acceso a sus tratamientos”, dice el genetista.
Para Liliana, la empatía es una palabra clave a la hora de hablar este tema. Además, ella le insiste a aquellas personas que tienen síntomas sin causas definidas que “no se acostumbren a esos males”, porque un diagnóstico cambia una vida.
Ofelia, una IA para las enfermedades huérfanas
Ofelia es un chatbot de WhatsApp creado con Inteligencia Artificial con el fin de ayudar a diagnosticar de manera temprana las enfermedades raras o huérfanas. Esta iniciativa, creada por la Asociación Colombiana de de Médicos Genetistas, fue lanzada en 2024. Por medio de una serie de preguntas, Ofelia puede ayudarle a los usuarios a identificar síntomas o signos de alerta relacionados con este tipo de enfermedades. Además, por ahí mismo los pacientes pueden conectarse con especialistas para tener una opinión más profunda. Hable con Ofelia en el +57 300 9292969.
