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La “mutación paisa”, el hallazgo que convirtió al doctor Lopera en una celebridad mundial

Esta variante del Alzhéimer es endémica de Antioquia y se caracteriza por su asociación con demencia precoz.

  • Los pacientes que desarrollan la “mutación paisa” empiezan con un deterioro neurológico temprano. FOTO ARCHIVO ESTEBAN VANEGAS
    Los pacientes que desarrollan la “mutación paisa” empiezan con un deterioro neurológico temprano. FOTO ARCHIVO ESTEBAN VANEGAS
10 de septiembre de 2024
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En la llamada “mutación paisa” del alzhéimer, cuyo descubrimiento fue el gran logro del doctor Francisco Lopera y la cual se dedicó a estudiar durante toda su vida profesional, podría ser la clave para hallar una “contra” o una cura contra las enfermedades neurodegenerativas.

El acucioso científico necesitó más de cuatro décadas, junto con su equipo del Grupo de Neurociencias de Antioquia, para llegar hasta el punto actual en el que se considera que estaríamos a portas de hallar un medicamento eficaz que controle o retraiga los efectos de este tipo de padecimientos.

Le recomendamos leer: En busca de un cerebro que abra los secretos del alzhéimer: así es la esperanza para tener una terapia en 5 años

Lopera tuvo por primera vez contacto con la variante de la enfermedad del olvido endémica del norte del departamento de Antioquia en la década de 1980, cuando todavía era un residente de neurología y le llegó un paciente de 47 años que había perdido la memoria. Lo curioso era que al papá de este paciente también le había llegado la misma enfermedad de manera prematura y eso hizo pensar al joven médico que podría haber un hilo hereditario entre ambos casos.

A mediados de la década siguiente y tras muchos esfuerzos investigativos, Lopera pudo llegar más allá e identificó que se trataba de una mutación en el cromosoma 14. Posteriormente, apareció otra familia en Yarumal con un historial parecido y fueron surgiendo otras en el vecino Angostura hasta completar más de 25 grupos familiares en todo el norte antioqueño.

En todo el planeta se cuentan alrededor de 47 millones de personas que padecen Alzhéimer y entre ellas unas 500 familias sufren del tipo genético de la enfermedad. La “mutación paisa” se cuenta en ese inventario y no había sido reportada previamente.

Esta es una variante autosómica dominante, lo que significa que basta heredar una copia del gen mutado de parte de uno de los padres para causar una afección genética y desarrollar la enfermedad.

Las familias estudiadas por Lopera y sus discípulos representan la muestra más grande en el planeta de este tipo de la enfermedad. Si se mira desde un lado que parece evidente, esto es malo, pero también significa una oportunidad sin igual para descubrir los misterios de este padecimiento y hasta encontrar una cura.

La hazaña del científico paisa que murió este martes fue continuar con paciencia indagando para darles alivio a quienes la sufren.

Siga leyendo: 27 antioqueños con la “mutación paisa” de Alzhéimer retrasaron los síntomas de la enfermedad

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