En una vereda del norte de Antioquia, una familia vivía desde hace años una situación inexplicable, pues tres de sus hijos habían crecido con signos de discapacidad intelectual, acompañados de un progresivo deterioro cognitivo que desafiaba cualquier diagnóstico conocido, hasta que en 2010, el médico Andrés Villegas Lanau, coordinador del Banco de Cerebros del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, visitó el lugar y conoció este caso, y así, lo que comenzó como una simple observación médica, se transformó, tras catorce años de ardua investigación, en el descubrimiento de una nueva patología genética: el síndrome del desarrollo cerebral y neurodegenerativo.
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Este síndrome, que no había sido descrito previamente por la ciencia médica, está vinculado a una mutación en el gen SPAG9, una alteración genética afecta una proteína esencial para el transporte celular, provocando una combinación poco común de problemas de neurodesarrollo y neurodegeneración. Los hallazgos liderados por Natalia Acosta Baena, investigadora del GNA y del Grupo de Genética Molecular (Genmol), forman parte de su doctorado en Ciencias Básicas Biomédicas con énfasis en Genética en la UdeA.
“Sabíamos desde hace años que se trataba de un síndrome nuevo, pero recientemente completamos la caracterización genética del grupo familiar afectado”, explica Andrés, mientras Natalia, quien estudió esta familia desde el 2019, recuerda que la travesía científica para llegar a esta conclusión no estuvo exenta de obstáculos: “En Colombia, la secuenciación genética apenas empezaba a desarrollarse, así que tuvimos que enviar las muestras a Corea para su análisis. Los datos crudos fueron procesados posteriormente con herramientas bioinformáticas avanzadas, lo que requirió tiempo, entrenamiento especializado y recursos”. Este proceso implicó la filtración de variantes genéticas raras y el análisis de exomas —partes de los genes que producen proteínas— en los 17 familiares estudiados, incluyendo los tres casos principales.
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Los resultados revelaron un fenotipo neurológico complejo. Los tres hermanos presentaban discapacidad intelectual, retraso en el habla y atrofia cerebral progresiva, evidenciada en resonancias magnéticas. Las imágenes también mostraron malformaciones en el hipocampo, adelgazamiento del cuerpo calloso y afectaciones en el cerebelo, órganos esenciales para la memoria, la coordinación motora y la conexión entre los hemisferios cerebrales. “Lo que llama la atención es que este síndrome combina elementos del neurodesarrollo, como malformaciones cerebrales, con características neurodegenerativas progresivas, lo cual es poco frecuente”, advierte Natalia.
