Con terapia genética recuperaron la audición de una bebé de 18 meses

El caso de Opal Sandy, una bebé de 18 meses de edad que nació en Oxfordshire, Inglaterra, con sordera genética —y que pudo revertirse por primera vez por un tratamiento experimental— ha sido celebrado por la comunidad científica. El anuncio lo hizo el Hospital Addenbrooke de Cambridge que logró, con una infusión en el oído, curar su sordera, causada por una mutación del gen OTOF.

El gen es una mutación que altera las células ciliadas, que son las responsables de la percepción de los sonidos dentro de la cóclea y de la audición. Se ha evidenciado que el OTOF es una de las causas genéticas relacionadas con la hipoacusia de origen genético.

Esta bebé hace parte de un ensayo clínico en Reino Unido, Estados Unidos y España y se convirtió en la paciente más pequeña en recibir terapia génica y en la primera en hacerlo para revertir la sordera.

Aunque para sus padres Jo y James la decisión fue difícil —al ser la primera en probar este tratamiento—, también sabían que era una “oportunidad única”.

Ahora, seis meses después del tratamiento, su pequeña escucha sonidos suaves como susurros, además, empezó a decir palabras como “dada” y “adiós”.

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El tratamiento abre el camino para que otras personas con sordera genética puedan acceder a esta terapia, como su hermana Nora, de cinco años, quien también tiene este diagnóstico y usa un implante coclear eléctrico, el tratamiento estándar que ha sido útil durante varias décadas.

Sobre la terapia genética

La nueva terapia genética consiste en usar un virus modificado e inofensivo para introducir una copia funcional del gen OTOF (causante de la alteración de las células ciliadas), y de esta manera, revertir el daño y repararlas. .

“En una inyección se implanta un material genético a través de un virus similar al que usamos en las vacunas y lo que hace este virus es que lleva información genética a las células ciliadas para corregir el problema o la deficiencia del gen. Con esta corrección del ADN se empiezan a expresar las proteínas que faltan y mejora el funcionamiento”, explica Sebastián Orozco Arteaga, otorrinolaringólogo de la clínica Orlant y coordinador del grupo de investigación en Otorrinolaringología Giorl de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia.

El procedimiento se hizo bajo anestesia general. Recibió la infusión en su oído derecho, mientras que en su oído izquierdo le pusieron un implante coclear. “Es maravilloso verla responder a los sonidos. Es un momento muy alegre”, le dijo a la BBC el profesor Manohar Bance, investigador principal y cirujano de oído.

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La terapia es muy reciente y experimental y hasta ahora es viable para pacientes que nacen sordos por una causa genética y que tienen alteraciones en el gen OTOF, agrega el otorrinolaringólogo Sebastián Orozco Arteaga.

“Este tratamiento es para un grupo de pacientes muy seleccionado y tiene una potencial recuperación de la audición. Ahora bien, es un procedimiento muy nuevo que se ha experimentado principalmente en ratones desde hace cinco años y se han encontrado buenos resultados. Ahora, iniciarán ensayos clínicos en humanos y aunque parecen prometedores, puede haber efectos secundarios graves. También podría resultar exitoso, pero todavía falta para saber si esto podrá estandarizarse”, dice Orozco Arteaga.

El tratamiento exitoso se presentará en la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Baltimore.

El tratamiento estándar

Más allá de este tratamiento experimental, los implantes cocleares han sido muy útiles para los pacientes con sordera. El 25 de febrero de 1957 se realizó el primer implante coclear en el mundo, cuando en Francia los médicos André Djourno y Charles Eyries insertaron un hilo de cobre dentro de la cóclea de un paciente masculino de 50 años.

“Ha sido el tratamiento estándar y es preferible que se implante antes de los cinco años. Su utilidad es altísima y los que logran acceder a este tratamiento recuperan la audición (una artificial, no natural). Lo que hacemos es que en una cirugía se implanta un electrodo (un cable delgado) dentro de la cóclea y lo que hace es estimularla a través del sonido ambiente y en la parte externa hay un audífono que captura las sondas sonoras y las transmite a través del electrodo hacia la cóclea”.

Su limitación es que no todas las personas con este diagnóstico pueden acceder a un implante coclear, ya que algunas EPS no tienen convenios con centros de salud y tienen un alto costo.

Además, antes de implantarse, los médicos deben asegurarse de que el tratamiento será exitoso. Para eso hacen resonancias y tomografías sobre cada paciente que pueden darles una mayor información sobre su diagnóstico.

Causas de la pérdida de audición

Las razones por las que una persona pierde la audición son diversas y pueden ser a causa de asuntos genéticos como externos. Factores genéticos (como la mutación del gen OTOF) pueden afectar la percepción total del sonido. Mientras que otros asuntos como infecciones como la rubéola.

En la edad adulta, algunos factores de riesgo son: enfermedades crónicas, tabaquismo, otosclerosis, entre otros.

Esta terapia génica abre una puerta de esperanza para las personas que tienen pérdida de audición. Ahora, a esperar los ensayos clínicos.