A Thomás López Herrera, de 11 años, no es fácil ganarle jugando ajedrez, pero la falta de fuerza en sus brazos le impide mover las figuras. Por eso, pide ayuda para hacerlo a su oponente mientras él va hilando jugadas para conseguir el jaque mate.
Thomás caminó hasta los dos años, luego comenzó a presentar ‘marcha de pato’, se movía con los pies hacia adentro y se caía constantemente, después tuvo que gatear y al final se arrastró hasta que su fuerza muscular se desvaneció y no consiguió mover más sus piernas.
Paula Herrera, su madre, comenzó una búsqueda incansable para encontrar la explicación a lo que le estaba ocurriendo a Thomás. Se cruzó con médicos que le dieron diagnósticos errados y médicos fatalistas, que le anunciaban que su hijo no viviría mucho tiempo.
“Cuando mi hijo ya tenía cuatro años, en la Fundación San Vicente le diagnosticaron AME tipo dos”, cuenta Paula.
Atrofia muscular espinal
AME es una enfermedad neuromuscular periférica causada por un gen defectuoso, lo cual según el grado de afectación, impide a quienes la padecen tener autonomía muscular en todas sus extremidades.
Para que alguien padezca AME, tanto el padre y la madre deben ser portadores del gen defectuoso. Aún así, habría el 75 por ciento de posibilidades de que el niño nazca sano, o siendo solo portador. Pero si el embrión contrae los dos genes defectuosos de sus padres durante la gestación, inevitablemente el bebé nacerá con problemas neuromusculares.
AME es una enfermedad más común de lo que la gente se imagina. Una de cada 40 personas es portadora de una mutación genética que produce la enfermedad neurodegenerativa, y uno de cada 6.000 recién nacidos la padecen.
La enfermedad se clasifica según su grado de afectación, siendo el tipo uno la más grave y el tipo cinco la más leve.
Alejandro Restrepo, médico y padre de Fabián, un pequeño que padece AME tipo uno, afirma que muchos casos de la enfermedad ni siquiera se reportan porque los bebés mueren antes de cumplir un año.
“Muchos recién nacidos mueren por afectaciones respiratorias causadas por AME, pero no se registran como tal porque no se hace un estudio genético para determinar las causas del deceso”, explica Restrepo.
Mantener una posición al estar sentado o acostado, representa una dificultad enorme para Thomás. Su madre y sus abuelos, son los encargados de ayudarlo a acostarse, a sentarse en su silla de ruedas, o a ir al baño.
La enfermedad le ha ocasionado una luxación de cadera y también escoliosis, desviación de la columna que según los médicos que lo tratan, debe ser operada dentro de algunos años.
La vida con AME
El problema de movilidad causado por los genes no afecta en absoluto las capacidades intelectuales de quienes tienen la afección. Thomás es un niño muy brillante en el colegio, ocupa siempre los primeros puestos.
Su condición física le ha posibilitado crear fantasías a las que llama “juegos mentales”, recreando sonidos y entreteniéndose sin necesidad de moverse de su cama, o la silla de ruedas eléctrica. También es aficionado a los videojuegos y a los aparatos electrónicos.
Nada es imposible para Thomás en el mundo que su madre le ha dibujado. Incluso ella le exige de tal modo que él tiene en mente que debe ser el mejor, lo cual lo ha llevado a trazarse grandes metas, como el sueño de ser un ingeniero de petróleos.
En la ciudad Paula ha tenido que enfrentarse a la falta de cultura de la gente, porque en opinión suya a la ciudad todavía le hace falta mucho sentido de inclusión.
“En muchos lugares la gente no respeta las zonas exclusivas, y en varios colegios le cerraron las puertas a Thomás porque no disponían de infraestructura para personas con condiciones como las de mi hijo” dice Paula.
Spinraza
El 23 de diciembre del año pasado, en Estados Unidos se aprobó el primer medicamento para tratar a pacientes con AME, Spinraza del laboratorio Biogen.
“El medicamento ayuda a que uno de los genes produzca una proteína con la cual se mantiene la fuerza de los músculos”, explica Carolina Baquero, pediatra y especialista en genética.
Sin embargo, el medicamento no está aprobado en Colombia, y aunque no es una cura, es un tratamiento que en los casos más severos de AME, representa la diferencia entre la vida y la muerte.
Las familias con pacientes de AME en Medellín, que quieren que niños como Thomás tengan una mejor calidad de vida, luchan para que en Colombia se incluya a Spinraza dentro del Plan Obligatorio de Salud. ¿Cuánto habrá que esperar para conseguirlo?.
