Millones de niños en el futuro podrían librarse de enfermedades hereditarias, muchas de ellas no solo muy incapacitantes sino mortales.
Científicos reportaron la corrección en embriones de una mutación que provoca una seria condición del corazón que es la causa más común de muerte súbita cardíaca y que afecta a una de cada 500 personas.
“Gracias a avances en las tecnologías de células madre y edición de genes, finalmente estamos resolviendo mutaciones que causan enfermedades que impactan millones de personas”, expresó Juan Carlos Izpisua Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión de Genes en el Instituto Salk y uno de los autores del avance.
“La edición de genes está en su infancia y a pesar de eso este desarrollo preliminar mostró ser seguro y efectivo; es crucial que continuemos con extrema cautela, poniendo la mayor atención a consideraciones éticas”.
Mediante la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 se puede cortar una secuencia del ADN para eliminar una mutación nociva y reparar el gen. Eso fue lo que hicieron con embriones humanos en laboratorio, logrando eliminar una mutación en el gen MYBPC3.
Heredar una sola copia de la mutación conduce a desarrollar la cardiomiopatía hipertrófica, para la cual solo existen paliativos.
Hoy se conocen más de 10.000 enfermedades y condiciones de salud controladas por un solo gen.
Como una persona con la mutación tiene 50 % de chances de pasarla a sus hijos, corregirla en embriones prevendría que se afectaran no solo ellos sino sus descendientes en el futuro.
“Cada generación portaría la corrección porque removimos la variante causante de la enfermedad en el linaje familiar”, expresó Shoukhrat Mitalipov, autor senior del estudio, director del Center for Embryonic Cell and Gene Therapy en Oregon Health & Science University.
“Usando esta técnica es posible reducir la carga de esta enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana”.
El avance se hizo con embriones desarrollados in vitro y se encontró que no solo se eliminaba la mutación sino que el ADN se reparaba de manera correcta y no se tocaban otros genes cercanos.
Aunque se trata de un avance importante, faltan asuntos por resolver antes de llevarlo a la práctica médica, entre ellos ver si aplica para otras mutaciones.
La era de los niños sanos.
