Qué hacer si puedo transmitir a mi hijo una enfermedad de origen genético probablemente mortal?
Al escaso abanico de posibilidades se sumó esta semana una que aunque parece ser efectiva en pruebas con animales suscita inquietudes éticas y hasta médicas.
Científicos encabezados por Shoukhrat Mitalipov , biólogo reproductivo en la Universidad de Salud y Ciencias en Oregon (Estados Unidos), desarrollaron una técnica genética para evitar que bebés nazcan con enfermedades relacionadas con la mitocondria, esos organelos productores de energía que solo puede transmitir la mamá.
La técnica involucra a una donante.
Las enfermedades mitocondriales pueden conducir a diabetes, degeneración de los nervios, ceguera o a condiciones a menudo fatales como la deficiencia de carnitina, una amina responsable del transporte de los ácidos grasos a la mitocondria generadora de energía, por lo que su carencia lleva a un debilitamiento general y a la acumulación de tejido adiposo.
Aunque no es fácil de distinguir, hay terapias que ayudan a sobrellevar algunos de los problemas, pero no se curan debido a que todo se debe a una mutación genética. Muchos llevan una vida tortuosa.
Estas enfermedades afectan a 1 de cada 4.000 niños y pueden manifestarse varios años después de nacer.
Puede provocar también esclerosis múltiple o la enfermedad de Párkinson.
Los investigadores tomaron un óvulo de una mujer que portaba una mutación en su ADN mitocondrial y otro de una donante.
El ADN mitocondrial está en el citoplasma de la célula, entre el núcleo y la membrana, a diferencia del ADN nuclear que se halla en el núcleo de la célula.
Del óvulo removieron el núcleo y lo remplazaron con el núcleo de la mujer con la mutación, resultando un óvulo con el ADN de la madre pero con la mitocondria de la donante.
Luego la célula fue fertilizada, permitiéndosele dividirse en blastocitos, una pequeña aglomeración de células madre, de las cuales derivaron células madre embriónicas que según las pruebas eran sanas.
Hace tres años Mitalipov había producido óvulos con mitocondria donada, los cuales produjeron monos macacos saludables.
Ahora está listo para las pruebas clínicas en humanos, aunque la aprobación no parece rápida ni sencilla.
"Podemos esperar que nazca un niño sano en unos tres años", indicó a la de prensa.
Si bien algunos aducen que se tratará de un bebé con tres padres, genetistas indican que el ADN mitocondrial porta muy pocos genes, la casi totalidad de los cuales se halla en el ADN nuclear.
Por eso las enfermedades genéticas que dependen de este no pueden ser aliviadas con la técnica, tales como el síndrome de Down o la fibrosis quística.
Gerard D’Souza , profesor de farmacéutica en el Massachusetts College of Pharmacy, citado por LiveScience, recordó que el ADN mitocondrial es parte de la identidad de una persona, por lo que sí habría modificación. Esta clase de ADN se usa para rastrear ancestros en las poblaciones.
Hoy quien porte los genes de la enfermedad mitocondrial vive en la incertidumbre de una ruleta rusa: puede que muera, como la hija de Charles Mohan , director de la Fundación de Enfermedades Mitocondriales, o viva bien como le sucede a su hijo.
Al menos, dijo, está esta posibilidad, en la que no cree mucho Jo Poulton , del John Radcliffe Hospital en Oxford: la donación de un óvulo completo le parece más seguro.
El estudio publicado en Nature creará debate.
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